Questions

• Wie sieht die derzeitige Vorgehensweise beim Variant Calling eines neuen Patienten aus?
• Wer sind die Auftraggeber des Variant Calling und welche Art von Ergebnis erhoffen sie sich genau?
• Welche Tools werden für das Variant Calling eingesetzt?
• Für wie viele Fälle gibt es kein abschließendes Ergebnis?
• Was passiert mit diesen Fällen (z.B. zusätzliche Analyse mit PacBio am MPI)?
• Was sind die Probleme und Schwächen der momentanen Variant Calling-Prozedur?
• Was sind die Stärken der momentanen Variant Calling-Prozedur?
• Welche Varianten (SNPs, Indels, CNVs, SVs) werden besonders gut gefunden und welche nicht?
• Wie sehen die Input Daten aus (Datentypen, Coverage)?
• Welche Dateiformate für die Eingabe und Ausgabe werden benutzt? ( Formate für Zwischenstationen?)