From 1103f92782b51aab5e9f1e13bcb0242ce5b50dc8 Mon Sep 17 00:00:00 2001
From: Nico Matentzoglu <nicolas.matentzoglu@gmail.com>
Date: Fri, 22 Nov 2024 17:33:53 +0200
Subject: [PATCH] Update EMC data files

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 .../external/processed-ordo-subsets.robot.owl |  274 +++-
 .../external/processed-ordo-subsets.robot.tsv |   37 +-
 24 files changed, 2713 insertions(+), 448 deletions(-)

diff --git a/src/mappings/mondo-nando.sssom.tsv b/src/mappings/mondo-nando.sssom.tsv
index b88fc7dd..6829d68c 100644
--- a/src/mappings/mondo-nando.sssom.tsv
+++ b/src/mappings/mondo-nando.sssom.tsv
@@ -15,7 +15,7 @@
 # mapping_provider: MONDO:NANDO
 # mapping_set_description: This mapping set is manually curated by the NANDO team at
 #   nanbyodata.jp.
-# mapping_set_id: https://w3id.org/sssom/mappings/204f6b4a-3c0d-47c7-998e-1668ceaa99da
+# mapping_set_id: https://w3id.org/sssom/mappings/056ce54c-b213-4c8b-80e2-1f9d7add42e0
 # mapping_set_title: NANDO - Mondo mappings provided by nanbyodata.jp
 subject_id	subject_label	predicate_id	object_id	object_label	mapping_justification
 MONDO:0000050	isolated congenital growth hormone deficiency	skos:closeMatch	NANDO:2200317	Congenital growth hormone deficiency	semapv:MappingInversion
diff --git a/src/ontology/external/gard.robot.owl b/src/ontology/external/gard.robot.owl
index c0d5ace7..8565d964 100644
--- a/src/ontology/external/gard.robot.owl
+++ b/src/ontology/external/gard.robot.owl
@@ -8,7 +8,7 @@
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-        <owl:versionIRI rdf:resource="http://purl.obolibrary.org/obo/mondo/external/2024-08-22/nord.robot.owl"/>
+        <owl:versionIRI rdf:resource="http://purl.obolibrary.org/obo/mondo/external/2024-11-22/nord.robot.owl"/>
     </owl:Ontology>
     
 
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index 1ad54815..8693b1a4 100644
--- a/src/ontology/external/mondo-clingen.robot.owl
+++ b/src/ontology/external/mondo-clingen.robot.owl
@@ -9,7 +9,7 @@
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      xmlns:oboInOwl="http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#">
     <owl:Ontology rdf:about="http://purl.obolibrary.org/obo/mondo/external/nord.robot.owl">
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+        <owl:versionIRI rdf:resource="http://purl.obolibrary.org/obo/mondo/external/2024-11-22/nord.robot.owl"/>
     </owl:Ontology>
     
 
diff --git a/src/ontology/external/mondo-efo.robot.owl b/src/ontology/external/mondo-efo.robot.owl
index 9a4b98a8..11da4b63 100644
--- a/src/ontology/external/mondo-efo.robot.owl
+++ b/src/ontology/external/mondo-efo.robot.owl
@@ -8,7 +8,7 @@
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diff --git a/src/ontology/external/mondo-medgen.robot.owl b/src/ontology/external/mondo-medgen.robot.owl
index 608d925a..f6e379d8 100644
--- a/src/ontology/external/mondo-medgen.robot.owl
+++ b/src/ontology/external/mondo-medgen.robot.owl
@@ -8,7 +8,7 @@
      xmlns:rdfs="http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#"
      xmlns:oboInOwl="http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#">
     <owl:Ontology rdf:about="http://purl.obolibrary.org/obo/mondo/external/nord.robot.owl">
-        <owl:versionIRI rdf:resource="http://purl.obolibrary.org/obo/mondo/external/2024-11-21/nord.robot.owl"/>
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-
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-    
-
-
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+    
+
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     <owl:Class rdf:about="http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005197">
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-
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-    
-
-
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     <owl:Class rdf:about="http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010596">
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-
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-    <owl:Axiom>
-        <owl:annotatedSource rdf:resource="http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011292"/>
-        <owl:annotatedProperty rdf:resource="http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasDbXref"/>
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-    </owl:Axiom>
-    
-
-
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     <owl:Class rdf:about="http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011294">
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+
+    <owl:Class rdf:about="http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015611">
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+        <owl:annotatedSource rdf:resource="http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015611"/>
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+
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     <owl:Class rdf:about="http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015612">
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+
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+    <owl:Axiom>
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     <owl:Class rdf:about="http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_8000005">
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index db90e556..faf2545d 100644
--- a/src/ontology/external/mondo-medgen.robot.tsv
+++ b/src/ontology/external/mondo-medgen.robot.tsv
@@ -504,6 +504,7 @@ MONDO:0000685	MEDGEN:115959		MONDO:MEDGEN	MONDO:equivalentTo
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 MONDO:0004634	MEDGEN:115992		MONDO:MEDGEN	MONDO:equivalentTo
 MONDO:0021758	MEDGEN:115995		MONDO:MEDGEN	MONDO:equivalentTo
@@ -1193,6 +1194,7 @@ MONDO:0016214	MEDGEN:1385709		MONDO:MEDGEN	MONDO:equivalentTo
 MONDO:0044318	MEDGEN:1385744		MONDO:MEDGEN	MONDO:equivalentTo
 MONDO:0027462	MEDGEN:1385755		MONDO:MEDGEN	MONDO:equivalentTo
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+MONDO:0975757	MEDGEN:1385828		MONDO:MEDGEN	MONDO:equivalentTo
 MONDO:0044309	MEDGEN:1385861		MONDO:MEDGEN	MONDO:equivalentTo
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@@ -1282,6 +1284,7 @@ MONDO:0019522	MEDGEN:1392226		MONDO:MEDGEN	MONDO:equivalentTo
 MONDO:0016924	MEDGEN:1392317		MONDO:MEDGEN	MONDO:equivalentTo
 MONDO:0850196	MEDGEN:1392356		MONDO:MEDGEN	MONDO:equivalentTo
 MONDO:0000520	MEDGEN:1392382		MONDO:MEDGEN	MONDO:equivalentTo
+MONDO:0100478	MEDGEN:1392440		MONDO:MEDGEN	MONDO:equivalentTo
 MONDO:0044315	MEDGEN:1392447		MONDO:MEDGEN	MONDO:equivalentTo
 MONDO:0033363	MEDGEN:1392637		MONDO:MEDGEN	MONDO:equivalentTo
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 MONDO:0850127	UMLS:C5880506	MEDGEN:1843877	MONDO:MEDGEN	MONDO:equivalentTo
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 # QC Report for mondo-omim-genes
 
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-| {}         | {}        | {}                  | {}          | mondo-omim-genes | MONDO:MONDO_pattern (IRI) |
+No QC failures found.
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 # QC Report for nord
 
-| mondo_id                   | report_ref   | report_ref_source   | preferred_name             | preferred_name_source   | synonym_type                                           | subset                                                | subset_source   | subset_source2    | Source   | Check                                               |
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-| MONDO:0001280              |              |                     | Posterior Uveitis          |                         |                                                        |                                                       |                 |                   | nord     | duplicate_scoped_synonym (oboInOwl:hasExactSynonym) |
-| MONDO:0002119              |              |                     | Juvenile Ossifying Fibroma |                         |                                                        |                                                       |                 |                   | nord     | duplicate_scoped_synonym (oboInOwl:hasExactSynonym) |
-| MONDO:0005731              |              |                     | Acanthocheilonemiasis      |                         |                                                        |                                                       |                 |                   | nord     | duplicate_scoped_synonym (oboInOwl:hasExactSynonym) |
-| MONDO:0005761              |              |                     | Elephantiasis              |                         |                                                        |                                                       |                 |                   | nord     | duplicate_scoped_synonym (oboInOwl:hasBroadSynonym) |
-| MONDO:0007030              |              |                     | Aarskog Syndrome           |                         |                                                        |                                                       |                 |                   | nord     | duplicate_scoped_synonym (oboInOwl:hasExactSynonym) |
-| MONDO:0007306              |              |                     | Klippel-Feil Syndrome      |                         |                                                        |                                                       |                 |                   | nord     | duplicate_scoped_synonym (oboInOwl:hasBroadSynonym) |
-| MONDO:0007389              |              |                     | Spondylothoracic Dysplasia |                         |                                                        |                                                       |                 |                   | nord     | duplicate_scoped_synonym (oboInOwl:hasExactSynonym) |
-| MONDO:0005676              |              |                     |                            |                         |                                                        | http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#nord_rare        |                 |                   | nord     | qc-animal-disease-rare (oboInOwl:inSubset)          |
-| {3: 'MONDO:MONDO:0859214'} | {3: nan}     | {3: nan}            | {3: nan}                   | {3: nan}                | {3: 'http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#NORD_LABEL'} | {3: 'http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#nord_rare'} | {3: nan}        | {3: 'MONDO:NORD'} | nord     | MONDO:MONDO_pattern (IRI)                           |
+| mondo_id            | report_ref   | report_ref_source   | preferred_name             | preferred_name_source   | synonym_type                                    | subset                                         | subset_source   | subset_source2   | Source   | Check                                               |
+|:--------------------|:-------------|:--------------------|:---------------------------|:------------------------|:------------------------------------------------|:-----------------------------------------------|:----------------|:-----------------|:---------|:----------------------------------------------------|
+| MONDO:0001280       |              |                     | Posterior Uveitis          |                         |                                                 |                                                |                 |                  | nord     | duplicate_scoped_synonym (oboInOwl:hasExactSynonym) |
+| MONDO:0002119       |              |                     | Juvenile Ossifying Fibroma |                         |                                                 |                                                |                 |                  | nord     | duplicate_scoped_synonym (oboInOwl:hasExactSynonym) |
+| MONDO:0005731       |              |                     | Acanthocheilonemiasis      |                         |                                                 |                                                |                 |                  | nord     | duplicate_scoped_synonym (oboInOwl:hasExactSynonym) |
+| MONDO:0005761       |              |                     | Elephantiasis              |                         |                                                 |                                                |                 |                  | nord     | duplicate_scoped_synonym (oboInOwl:hasBroadSynonym) |
+| MONDO:0007030       |              |                     | Aarskog Syndrome           |                         |                                                 |                                                |                 |                  | nord     | duplicate_scoped_synonym (oboInOwl:hasExactSynonym) |
+| MONDO:0007306       |              |                     | Klippel-Feil Syndrome      |                         |                                                 |                                                |                 |                  | nord     | duplicate_scoped_synonym (oboInOwl:hasBroadSynonym) |
+| MONDO:0007389       |              |                     | Spondylothoracic Dysplasia |                         |                                                 |                                                |                 |                  | nord     | duplicate_scoped_synonym (oboInOwl:hasExactSynonym) |
+| MONDO:0005676       |              |                     |                            |                         |                                                 | http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#nord_rare |                 |                  | nord     | qc-animal-disease-rare (oboInOwl:inSubset)          |
+| MONDO:MONDO:0859214 |              |                     |                            |                         | http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#NORD_LABEL | http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#nord_rare |                 | MONDO:NORD       | nord     | MONDO:MONDO_pattern (IRI)                           |
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index ff1a7abb..e93c10d1 100644
--- a/src/ontology/external/nord.robot.owl
+++ b/src/ontology/external/nord.robot.owl
@@ -8,7 +8,7 @@
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index 7ae25ca5..4184e39a 100644
--- a/src/ontology/external/ordo-subsets.robot.owl
+++ b/src/ontology/external/ordo-subsets.robot.owl
@@ -8,7 +8,7 @@
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index 7da2790b..8565d964 100644
--- a/src/ontology/external/processed-gard.robot.owl
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index 70202094..8693b1a4 100644
--- a/src/ontology/external/processed-mondo-clingen.robot.owl
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index beb9b1e7..11da4b63 100644
--- a/src/ontology/external/processed-mondo-efo.robot.owl
+++ b/src/ontology/external/processed-mondo-efo.robot.owl
@@ -8,7 +8,7 @@
      xmlns:rdfs="http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#"
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index 608d925a..f6e379d8 100644
--- a/src/ontology/external/processed-mondo-medgen.robot.owl
+++ b/src/ontology/external/processed-mondo-medgen.robot.owl
@@ -8,7 +8,7 @@
      xmlns:rdfs="http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#"
      xmlns:oboInOwl="http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#">
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-
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-        <oboInOwl:hasDbXref>UMLS:C0027080</oboInOwl:hasDbXref>
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-    
-
-
     <!-- http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000870 -->
 
     <owl:Class rdf:about="http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000870">
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+
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+    
+
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     <owl:Class rdf:about="http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005197">
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-
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-
-
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 MONDO:0007037	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:15	Achondroplasia	Achondroplasia
-MONDO:0007039	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:637	neurofibromatosis type 2	Full NF2-related schwannomatosis
+MONDO:0007039	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:637	NF2-related schwannomatosis	Full NF2-related schwannomatosis
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 MONDO:0007042	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:794	Saethre-Chotzen syndrome	Saethre-Chotzen syndrome
 MONDO:0007043	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:710	Pfeiffer syndrome	Pfeiffer syndrome
@@ -578,7 +578,7 @@ MONDO:0007552	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_subtype_of_a_disorder	Or
 MONDO:0007554	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:79399	epidermolysis bullosa simplex 1B, generalized intermediate	Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, intermediate form
 MONDO:0007555	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:79401	pidermolysis bullosa simplex 5A, Ogna type	PLEC-related intermediate epidermolysis bullosa simplex without extracutaneous involvement
 MONDO:0007556	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:79397	epidermolysis bullosa simplex 2F, with mottled pigmentation	Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation
-MONDO:0007558	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:25968	benign occipital epilepsy	Benign occipital epilepsy
+MONDO:0007558	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:25968	self-limited childhood occipital epilepsy	Benign occipital epilepsy
 MONDO:0007560	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:166433	reading seizures	Reading seizures
 MONDO:0007561	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:93308	multiple epiphyseal dysplasia type 1	Multiple epiphyseal dysplasia type 1
 MONDO:0007564	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:91414	pilomatrixoma	Pilomatrixoma
@@ -798,7 +798,7 @@ MONDO:0008058	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:171886
 MONDO:0008059	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:69087	Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome	Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome
 MONDO:0008060	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:79153	nonsyndromic congenital nail disorder 1	Idiopathic trachyonychia
 MONDO:0008061	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:2614	nail-patella syndrome	Nail-patella syndrome
-MONDO:0008070	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:98904	nemaline myopathy 3	Congenital myopathy with excess of thin filaments
+MONDO:0008070	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:98904	congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant	Congenital myopathy with excess of thin filaments
 MONDO:0008071	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:88659	autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension	Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension
 MONDO:0008073	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_subtype_of_a_disorder	Orphanet:88950	familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1	UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
 MONDO:0008075	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:93921	schwannomatosis	Full schwannomatosis
@@ -2780,6 +2780,7 @@ MONDO:0012221	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_subtype_of_a_disorder	Or
 MONDO:0012222	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_subtype_of_a_disorder	Orphanet:79280	alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2	Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
 MONDO:0012231	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:99947	Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
 MONDO:0012235	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:284324	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7	Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia
+MONDO:0012243	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:567502	B-cell immunodeficiency, distal limb anomalies, and urogenital malformations	B-cell immunodeficiency-limb anomaly-urogenital malformation syndrome
 MONDO:0012246	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:101112	spinocerebellar ataxia type 26	Spinocerebellar ataxia type 26
 MONDO:0012247	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:98764	spinocerebellar ataxia type 27	Spinocerebellar ataxia type 27
 MONDO:0012248	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:86812	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K	POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11
@@ -3251,7 +3252,7 @@ MONDO:0013802	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:313850
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 MONDO:0020304	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:98797	isochromosomy Yp	Isochromosomy Yp
 MONDO:0020305	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:98798	isochromosomy Yq	Isochromosomy Yq
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-MONDO:0020308	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_subtype_of_a_disorder	Orphanet:98816	benign childhood occipital epilepsy, Gastaut type	Benign childhood occipital epilepsy, Gastaut type
+MONDO:0020307	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_subtype_of_a_disorder	Orphanet:98815	self-limited epilepsy with autonomic seizures	Benign childhood occipital epilepsy, Panayiotopoulos type
+MONDO:0020308	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_subtype_of_a_disorder	Orphanet:98816	childhood occipital visual epilepsy	Benign childhood occipital epilepsy, Gastaut type
 MONDO:0020310	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:98820	familial focal epilepsy with variable foci	Familial focal epilepsy with variable foci
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@@ -8379,7 +8380,7 @@ MONDO:0020571	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_subtype_of_a_disorder	Or
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@@ -8527,6 +8527,7 @@ MONDO:0028868	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_group_of_disorders	Orpha
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 MONDO:0029134	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:542301	severe combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency	Combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency
 MONDO:0029136	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:565837	muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23	Laminin subunit alpha 2-related limb-girdle muscular dystrophy R23
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 MONDO:0035432	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:565899	POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24	POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24
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@@ -9035,6 +9033,7 @@ MONDO:0054636	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:513456
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@@ -9111,6 +9110,7 @@ MONDO:0700088	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:98810
 MONDO:0700220	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:306644	disease related to transplantation	Complication after organ transplantation
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 MONDO:0700275	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:1331	prostate cancer, hereditary	Familial prostate cancer
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 MONDO:0800025	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:1519	Teebi hypertelorism syndrome 1	SPECC1L-related hypertelorism syndrome
 MONDO:0800026	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:661	central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease	Congenital central hypoventilation syndrome
 MONDO:0800027	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:313808	leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids 1	Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia
@@ -9412,6 +9412,15 @@ MONDO:0971142	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_subtype_of_a_disorder	Or
 MONDO:0971143	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_subtype_of_a_disorder	Orphanet:675841	pleural mesothelioma in situ	Pleural mesothelioma in situ
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+MONDO:0975752	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:673538	littoral cell hemangioma of the spleen	Littoral cell hemangioma of the spleen
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+MONDO:0975756	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:673574	reactive angioendotheliomatosis	Reactive angioendotheliomatosis
+MONDO:0975757	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:675359	anastomosing haemangioma	Anastomosing haemangioma
+MONDO:0975758	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:675369	microvenular haemangioma	Microvenular haemangioma
+MONDO:0975759	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:675597	acquired elastotic haemangioma	Acquired elastotic haemangioma
 MONDO:1040032	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:611223	EN1-related dorsoventral syndrome	EN1-related dorsoventral syndrome
 MONDO:1040033	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:370980	congenital muscular dystrophy without intellectual disability	Congenital muscular dystrophy without intellectual disability
 MONDO:8000006	http://purl.obolibrary.org/obo/mondo#ordo_disorder	Orphanet:51636	WHIM syndrome 1	WHIM syndrome