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第零章 建库、测序及服务器搭建

一、建库

1. 建库原理

二、测序相关

• 测序简史
• DNA测序技术
• illumina 测序原理介绍
• 捕获测序
• 单分子测序
  • Single-step capture and sequencing of natural DNA for detection of BRCA1 mutations.

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• WGS

• WES

• panel

2.1 捕获测序

什么叫目标序列捕获测序？

目标序列捕获测序是将感兴趣的基因组区域定制成特异性探针与基因组DNA进行杂交（固相或液相），将目标基因组区域的DNA片段进行富集后再利用第二代测序技术进行测序。这种新的方法与PCR方法相比，通量高，同时能节省大量的时间及成本。目标区域捕获技术与目前高通量测序技术结合能应用于外显子区域以及候选基因组区域等的重测序上，可用来发现和分析SNP位点以帮助寻找许多复杂疾病相关基因及位点。

2.2 捕获测序的原理

• 目标序列捕获测序常见问题集锦

三、服务器搭建

1. 云服务器配置

2.本地服务器配置